Základním vyšetřením je rozbor krve, který může určit na základě charakteristik zda organismus je nebo není schopen intolerantně reagovat na lepek obsažený ve stravě. Pro potvrzení diagnózy celiakie je nutné provést vyšetření biopsie střeva (enterbiopsie střeva), kdy pacient musí před vyšetřením konzumovat stravu obsahující lepek, aby sonda zavedená do střeva pacienta přes dutinu ústní, hltan a žaludek odebrala vzorek postižené sliznice. Podle literatury je vhodné pro definitivní potvrzení nebo zamítnutí celiakie absolvovat nepříjemné vyšetření nejméně dvakrát a optimálně třikrát. Negativní výsledek na celiakii podle rozboru krve ještě nemusí znamenat, že pacient netrpí intolerancí na gluten.
Základem léčby je přísná bezlepková dieta, a to doživotní, na samém počátku onemocnění i přechodně bezmléčná(v atrofické sliznici je dočasně snížená aktivita laktázy). Nutná bývá také suplementace vitaminy. Zvláště nebezpečné je její nedodržování během růstu a těhotenství!